«Миоклоническая дистония ограничивала все мои действия, но теперь я могу представить себе будущее»

Миоклония

Пер. с англ. Н.Д. Фирсовой (2018)

Термин «миоклония» (миоклонус) относится к быстрому, непроизвольному подергиванию мышц. Икота – одна из форм миоклонии, как и внезапные толчки, или «сон начинается», который вы можете почувствовать перед тем, как заснуть. Эти формы миоклонии встречаются у здоровых людей и редко представляют проблему. Другие формы миоклонии могут возникать из-за нервных расстройств, таких как эпилепсия, нарушение обмена веществ или реакция на лекарства.

В идеале устранение основной причины поможет справиться и с симптомами миоклонии. Если причина возникновения миоклонии неизвестна или не может быть устранена, то лечение будет направлено на снижение влияния миоклонии на качество жизни.

Симптомы

Люди с миоклонией часто такими словами описывают свои симптомы (рывки, толчки или судороги):

• внезапные;
• краткие;
• непроизвольные;
• «как удар»;
• меняющиеся по интенсивности и частоте;
• локализующиеся в одной части тела или распространенные по всему телу;
• иногда достаточно серьезные, чтобы мешать есть, говорить или ходить.

Когда обратиться к врачу

Если проявления миоклонии становятся частыми или постоянными, поговорите со своим врачом для дальнейшей оценки, правильной диагностики и лечения.

Причины

Миоклония может быть вызвана множеством причин. Врачи разделяют типы миоклонии на основании патологий, их вызвавших, что помогает подобрать лечение.

Физиологическая миоклония

Этот тип миоклонии встречается у здоровых людей и редко нуждается в лечении. Примеры:

• икота;
• «сон начинается»;
• встряхивания или судороги из-за беспокойства или физических упражнений;
• подергивания мышц у младенцев во время сна или после кормления.

Эссенциальная миоклония

Эссенциальная миоклония возникает сам по себе, обычно без каких-либо других симптомов и без связи с каким-либо основным заболеванием. Причина эссенциальной миоклонии часто необъяснима (идиопатическая) или, в некоторых случаях, кроется в наследственности.

Эпилептическая миоклония

Этот тип миоклонии является частью эпилептического расстройства.

Симптоматическая (вторичная) миоклония

Мышечные сокращения, возникающие в результате основного заболевания, в том числе:

• повреждение головы или спинного мозга;
• инфекционное заболевание;
• почечная или печеночная недостаточность;
• болезнь накопления липидов (липидоз);
• химическое или лекарственное отравление;
• длительная кислородная недостаточность;
• лекарственная реакция;
• аутоиммунные воспалительные состояния;
• метаболические расстройства.

Состояния нервной системы, которые приводят к вторичной миоклонии, включают:

• инсульт;
• опухоль головного мозга;
• болезнь Хантингтона;
• болезнь Крейтцфельдта-Якоба;
• болезнь Альцгеймера;
• болезнь Паркинсона;
• деменция с тельцами Леви;
• кортикобазальная дегенерация;
• лобно-височная деменция;
• множественная системная атрофия.

Диагностика

Чтобы диагностировать миоклонию, врач изучит вашу историю болезни и симптомы и проведет медицинское обследование.

Чтобы определить причину миоклонии и исключить другие возможные причины вашего состояния, врач может порекомендовать несколько тестов, в том числе:

Электроэнцефалография (ЭЭГ)

Эта процедура регистрирует электрическую активность мозга и помогает определить, где в мозгу происходит миоклония. В ходе процедуры врачи прикрепляют маленькие электроды к коже головы. Вас могут попросить дышать глубоко и устойчиво, смотреть на яркий свет или слушать определенные звуки, поскольку эти действия могут выявить ненормальную электрическую активность.

Электромиография (ЭМГ)

Во время этой процедуры врачи надевают поверхностные электроды ЭМГ на несколько мышц, особенно на те, которые участвуют в непроизвольных сокращениях. Инструмент регистрирует электрическую активность мышц в покое и при сокращении, например, при сгибании руки. Эти сигналы помогают определить характер и происхождение миоклонии.

Магниторезонансная томография (МРТ)

МРТ-сканирование используется для обнаружения структурных проблем или опухолей в головном или спинном мозге, которые могут вызвать симптомы миоклонии. МРТ-сканирование использует магнитное поле и радиоволны для получения детальных изображений головного, спинного мозга и других областей организма.

Лабораторные тесты

Врач может предложить провести генетическое тестирование, чтобы помочь определить возможные причины миоклонии. Он может также проверить вашу кровь или мочу, чтобы определить:

• метаболические расстройства;
• аутоиммунное заболевание;
• сахарный диабет;
• болезни почек или печени;
• интоксикацию лекарственными препаратами или ядами.

Лечение

Лечение миоклонии наиболее эффективно тогда, когда удается найти обратимую причину, которую можно устранить – например, другое заболевание, лекарство или токсин.

Однако в большинстве случаев первопричину невозможно обнаружить или устранить, поэтому лечение направлено на ослабление симптомов миоклонии, особенно когда они приводят к инвалидности. Не существует лекарств, специально предназначенных для лечения миоклонии, но врачи позаимствовали некоторые из арсеналов для лечения других заболеваний, чтобы облегчить симптомы миоклонии. Для контроля симптомов может потребоваться более одного препарата.

Лекарственные препараты

Лекарства, которые врачи обычно назначают при миоклонии:

• Транквилизаторы. Клоназепам (Клонопин) – транквилизатор, является наиболее распространенным препаратом, используемым для борьбы с симптомами миоклонии. Клоназепам может вызывать побочные эффекты, такие как потеря координации и сонливость.
• Противосудорожные. Препараты, используемые для контроля эпилептических припадков, также оказались полезными для уменьшения симптомов миоклонии. Наиболее распространенными противосудорожными препаратами, используемыми для лечения миоклонии, являются леветирацетам (Кеппра, Ровеепра, Спритам), вальпроевая кислота (Депакин) и примидон (Мизолин) и пирацетам. Вальпроевая кислота может вызывать такой побочный эффект, как тошнота. Побочными эффектами леветирацетама могут быть усталость и головокружение, примидона – седативный эффект и тошнота.

Другие консервативные методы лечения

Инъекции OnabotulinumtoxinA (Ботокс) могут быть полезны при лечении различных форм миоклонии, особенно когда поражена только одна область. Ботулинический токсин блокирует выброс химического вещества, которое вызывает мышечные сокращения.

Глубокая стимуляция мозга (DBS) была испытана у некоторых людей с миоклонией и другими нарушениями движения. Исследователи продолжают изучать возможности DBS в лечении миоклонии.

Хирургия

Если симптомы миоклонии вызваны опухолью или другим поражением головного или спинного мозга, может потребоваться операция. Людям с миоклонией, затрагивающей часть лица или уха, хирургия также может оказаться полезной.

Подготовка к встрече с врачом

Вероятно, сначала вы обсудите свои проблемы с вашим лечащим врачом, который затем направит вас к неврологу.

Поскольку консультации могут иметь ограничения по времени, а поговорить часто есть о чем, хорошей идеей будет тщательно подготовиться к беседе. Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться.

Что вы можете сделать

• Узнайте о любых ограничениях перед назначением консультации и спросите, нужно ли что-то сделать заранее.
• Составьте список своих симптомов, отметив, есть ли что-то, что вызывает их или, напротив, облегчает.
• Возьмите с собой список всех ваших лекарств, включая витамины или биологически активные добавки.
• Запишите вопросы, которые вы хотите задать своему врачу, например, можно спросить его о возможных причинах, методах лечения и прогнозе.

Некоторые основные вопросы о миоклонии, которые стоит задать своему врачу:

• Какова наиболее вероятная причина моих симптомов?
• Помимо наиболее вероятной, каковы другие возможные причины моих симптомов?
• Какие виды анализов мне нужны?
• Мое состояние скорее временное или хроническое?
• Каков лучший план действий?
• Какие альтернативы первичному подходу вы предлагаете?
• У меня есть эти другие проблемы со здоровьем. Как я могу лучше всего контролировать их вместе с миоклонией?
• Есть ли какие-то ограничения, которым я должен следовать?
• Есть ли какие-нибудь брошюры или другие печатные материалы, которые я могу взять с собой домой? Какие сайты вы рекомендуете посетить?

В дополнение к вопросам, которые вы готовы задать своему врачу, не стесняйтесь задавать вопросы во время вашего визита в любое время, когда вы чего-то не понимаете.

Чего ожидать от врача?

Доктор, вероятно, задаст вам несколько вопросов. Если вы будете готовы ответить на них, это поможет вам сэкономить время на то, чтобы задать ему свои вопросы.

Врач может спросить:

• Когда у вас впервые появились симптомы?
• Есть ли у вас история судорог или других неврологических заболеваний?
• Вы подвергались воздействию наркотиков или химических веществ?
• У вас есть семейная история миоклонии или эпилепсии?
• Ваши симптомы были постоянными или случайными?
• Насколько серьезны ваши симптомы?
• Есть что-то, что облегчает ваши симптомы?
• Что может усугубить ваши симптомы?

Миоклоническая дистония

Для определения миоклонической дистонии используют данные результатов осмотра больного и молекулярно-генетических анализов. При осмотре выявляют тремор рук, клонические гиперкинезы мышц, плечевого пояса, рук и шеи, которые усиливаются при физической нагрузке или выполнении движений, требующих сложной согласованной работы пучков мышечных волокон (например, рисование). Также может обнаруживаться кривошея, обусловленная спастической дистонией мускулатуры, в более тяжелых случаях определяется необычное положение тела пациента. В анамнезе больного обнаруживаются случаи судорожных припадков и другие неврологические симптомы – все это также косвенно указывает на наличие миоклонической дистонии.

К процессу диагностики миоклонической дистонии зачастую подключают психиатра или нарколога, поскольку при этом состоянии нередко выявляются расстройства психики и проблемы с наркотическими веществами. При обследовании пациента может регистрироваться депрессивное или подавленное состояние, навязчивые идеи и фобии. Панические атаки часто связаны с судорожными припадками, после которых больных миоклонической дистонией начинает одолевать страх смерти, боязнь за свое здоровье или жизнь. Обследование у нарколога иногда обнаруживает признаки алкогольной или (намного реже) бензодиазепиновой зависимости – последняя нередко возникает при неправильном лечении или нарушении схемы приема препаратов.

Молекулярно-генетическая диагностика миоклонической дистонии в настоящее время не получила широкого распространения. В значительной степени это обусловлено тем, что генетические дефекты, приводящие к данному состоянию (мутации генов SGCE и DRD2) достоверно установлены всего лишь примерно для трети случаев заболевания. Однако ряд клиник все же предлагает определение миоклонической дистонии генетическими методами путем прямого секвенирования последовательностей вышеуказанных генов. Пренатальная диагностика необходима в тех случаях, когда миоклонической дистонией страдает отец ребенка – из-за импринтинга передача дефектного гена от матери потомству происходит крайне редко. Дифференциальную диагностику производят с семейной миоклонией (болезнью Унферрихта-Лундборга), синдромом Туретта, болезнью Вильсона, другими первичными и вторичными формами дистонии.

Специфического лечения миоклонической дистонии не существует, применяют симптоматическую терапию. При наличии тремора и выраженных гиперкинезов хорошим эффектом обладают препараты из группы бензодиазепинов, однако назначать их можно только после консультации нарколога – важно, чтобы у больного не было алкогольной или бензодиазепиновой зависимости. Судорожные припадки, возникающие при миоклонической дистонии, устраняются при помощи традиционной противосудорожной терапии. Спастические дистонии мышц и в особенности кривошея могут быть значительно ослаблены инъекциями малых доз ботулинового токсина для частичной химической денервации мышечной ткани. Эффективность перечисленных терапевтических мероприятий неодинакова у различных больных миоклонической дистонией, что обусловлено значительной генетической и фенотипической гетерогенностью данного состояния.